発作性夜間ヘモグロビン尿症の体験談【あきさんの体験談】

あきさんのジャーニー

あきのプロフィール
患者との関係性　　　本人
病気発症時のご年齢　20代⁸
性別　　　　　　　　女性
居住地区　　　　　　東京都

病名　　　　　　　　発作性夜間ヘモグロビン尿症⁹
診療科　　　　　　　血液内科
治療箇所／部位　　　なし
初期症状　　　　　　いつから発症しているかは不明

あきさんの体験談

病気の診断

初期症状が現れた時期：？？？　　病気判明の時期：2014年頃

初期症状

10代の頃から生理中などを中心に起き上がれないなどの貧血症状はありました。また、他の人と比較して疲れやすかった¹⁰です。（結局いつから発症しているかは不明です。） 

診察のきっかけ

当時住んでいた横浜市からの子宮がん検診のお知らせをきっかけに産婦人科を受診し、ついでに聞いてみようと思いました。 

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検査

産婦人科で血液検査を実施し、その結果から産婦人科の範囲ではないことが分かり、内科受診を勧められました。近所の内科で更に血液検査を行い、血液系の疾患であることまでは絞られましたがそこには専門医がいなかったため、さらに大きな病院の血液内科を紹介されました。そこで血液検査・骨髄検査・MRIなどを経て診断が確定しました。血液内科で当初は自己免疫性溶血性貧血を疑われましたが、結局確定するまで半年ほどかかりました。 ¹¹

病気判明

半年程度かかったのでようやく名前が分かったことで安心したのと、人と比較して体力がないことはコンプレックスでしたがそれも原因が分かったのでほっとしました。一方で、かなり希少な疾患であることからインターネットなどでもあまり情報なく今後自分がどうなるのか分からず不安でした。特に「10年後の生存率」の記載があったことに衝撃を受けました。 
また、もともと子供を持ちたいとは思っていなかったですが、出産はかなりのリスクになるため勧められないと言われ少なからずショックでした。 

治療方針の検討

検討時期：2014年～

選択肢

今すぐ治療を要する程度ではなかったため、定期的な通院を行い経過観察を続けることとなりました。 

方針決定

特に選択肢はありませんでした。 

治療のプロセス・結果

治療の時期：2014年～現在

治療前の準備・出来事など

薬はなしで、3か月に一度通院・血液検査を行い経過観察¹²としています。 

治療中の出来事

特に変化はないためありません。 

治療等の感想

特に治療等がないためありません。 

治療等の経過

特に治療等がないためありません。 

感想と伝えたいこと

感想

特に治療をしていないため大きな変化はありません。ですが、赤血球や白血球が少ないため感染症にかかりやすい・風邪などで悪化しやすい¹³・そもそもの発症メカニズムが判明していないといった特徴があるため、特にコロナ禍以降は人混みを避ける・外出時はなるべくマスクを着用するなどの生活をしています。また、仕事も在宅中心にしています。 
病気とは長く付き合う必要があるため、あまり気に病みすぎず、出来ることは今やろうという考え方は強くなったと思います。 
あとは、基礎疾患ありのせいで自宅購入時にローンが組めず苦労しました。（同年齢・同年収の夫はすんなり組めました。） 

伝えたいこと

幸いなことに私は軽症を維持していますが、先の見えない、長い戦いをしています。気に病みすぎず、今できることを楽しもうと思っています。いつかメカニズムの解明と根本治療法が出てくることを期待しましょう。◆ ¹⁴

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1. 【注釈】診断時の年齢分布は２０歳代から６０歳代までまんべんなく発症しますが、１０万人に1人位のとてもまれな病気です。男女比率は1:1です。
2. 【注釈】発作性夜間ヘモグロビン尿症(略称PNH)とは、赤血球が壊れることで生じる溶血性貧血の一つで難病に指定されています。赤血球は膜で包まれていますが、その膜の異常で、赤血球が壊れやすくなっています。このような赤血球はPNHタイプ血球と呼ばれます。赤血球が壊れると、貧血になります。それだけでなく、バラバラニなった血球の破片が尿に出てきますから、半数の患者で「夜間早朝の赤褐色の尿(ヘモグロビン尿)」が認められます。血液は常に腎臓でろ過にされていますので、壊れた赤血球の破片が腎臓に大量に引っ掛かると慢性の腎不全に陥ります。また、壊れた赤血球が血管に詰まると血栓となり、脳梗塞、心筋梗塞、深部静脈血栓症を引き起こします。ところで、基礎知識の復習ですが、血液を造る場所は骨の中にある骨髄です。そこにある造血幹細胞と呼ばれる細胞が進化して血液(白血球、赤血球、リンパ球)になります。赤血球の膜の異常も、この段階でのトラブルです。この病気では白血球が少なくなることもありますので、感染には注意しなければなりません。
3. 【注釈】自覚症状としては、夜間早朝の赤褐色尿、貧血(疲れやすい・息切れ・めまい)、高血圧、腹痛、嚥下障害、勃起不全などがあります。
4. 【注釈】溶血性貧血で間違いありません。その中で、どのタイプかを確定するのが難しいということです。
5. 【注釈】病気の初期には特に治療はありません。経過観察はスタンダードな対応です。
6. 【注釈】この病気では白血球が少なくなることもありますので、感染には注意しなければなりません。
7. 【注釈】現時点での医学的解釈を記載しておきます。
   ①メカニズム　:　赤血球は膜で包まれていますが、その膜の異常で、赤血球が壊れやすくなっています。基礎知識の復習ですが、血液を造る場所は骨の中にある骨髄です。そこにある造血幹細胞と呼ばれる細胞が進化して血液(白血球、赤血球、リンパ球)になります。赤血球の膜の異常も、この段階でのトラブルと考えられます。
   ②根本治療は骨髄移植です。
8. 【注釈】診断時の年齢分布は２０歳代から６０歳代までまんべんなく発症しますが、１０万人に1人位のとてもまれな病気です。男女比率は1:1です。
9. 【注釈】発作性夜間ヘモグロビン尿症(略称PNH)とは、赤血球が壊れることで生じる溶血性貧血の一つで難病に指定されています。赤血球は膜で包まれていますが、その膜の異常で、赤血球が壊れやすくなっています。このような赤血球はPNHタイプ血球と呼ばれます。赤血球が壊れると、貧血になります。それだけでなく、バラバラニなった血球の破片が尿に出てきますから、半数の患者で「夜間早朝の赤褐色の尿(ヘモグロビン尿)」が認められます。血液は常に腎臓でろ過にされていますので、壊れた赤血球の破片が腎臓に大量に引っ掛かると慢性の腎不全に陥ります。また、壊れた赤血球が血管に詰まると血栓となり、脳梗塞、心筋梗塞、深部静脈血栓症を引き起こします。ところで、基礎知識の復習ですが、血液を造る場所は骨の中にある骨髄です。そこにある造血幹細胞と呼ばれる細胞が進化して血液(白血球、赤血球、リンパ球)になります。赤血球の膜の異常も、この段階でのトラブルです。この病気では白血球が少なくなることもありますので、感染には注意しなければなりません。
10. 【注釈】自覚症状としては、夜間早朝の赤褐色尿、貧血(疲れやすい・息切れ・めまい)、高血圧、腹痛、嚥下障害、勃起不全などがあります。
11. 【注釈】溶血性貧血で間違いありません。その中で、どのタイプかを確定するのが難しいということです。
12. 【注釈】病気の初期には特に治療はありません。経過観察はスタンダードな対応です。
13. 【注釈】この病気では白血球が少なくなることもありますので、感染には注意しなければなりません。
14. 【注釈】現時点での医学的解釈を記載しておきます。
    ①メカニズム　:　赤血球は膜で包まれていますが、その膜の異常で、赤血球が壊れやすくなっています。基礎知識の復習ですが、血液を造る場所は骨の中にある骨髄です。そこにある造血幹細胞と呼ばれる細胞が進化して血液(白血球、赤血球、リンパ球)になります。赤血球の膜の異常も、この段階でのトラブルと考えられます。
    ②根本治療は骨髄移植です。