とまとさんのジャーニー

とまとのプロフィール
患者との関係性　　　本人
病気発症時のご年齢　40代¹
性別　　　　　　　　女性
居住地区　　　　　　京都府

病名　　　　　　　　アイザックス症候群²
診療科　　　　　　　神経内科
治療箇所／部位　　　全身

とまとさんの体験談

病気の診断

初期症状が現れた時期：2007年6月（40代）　　病気判明の時期：2019年12月

初期症状

子育ても落ち着いて温泉でも行こうかと思っていたときでした。 
夜中に何度も起きる両脚のこむらがえり。 
歩くとパンプスがすぐに脱げて歩けない。 
電車の中で吊革につかまると手が吊革から離れない³。もう片方の手でなんとか吊革から離してエスカレータのベルトの上に手を乗せて温めながら曲がった指を広げていました。 
両足の足首の可動域が狭まり階段を下りにくくなりました。 
そのうちに全身の痙攣と硬直で夜も眠れなくなりました。 
よく転ぶようになりあるきにくくなりました。 
と次々と症状は出たのですが病気ではないと頑なに思っていました。 

診察のきっかけ

友達や近所の方が杖をつきながら歩いてる姿を見て、病院に行くように勧めてくれても大丈夫だからと断り続け、車を運転していたので、一人の人友人がその身体だったら、病院に行けば障害者手帳がもらえて駐禁除外にしてもらえるよと言われたので病院に行きました。⁴

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1. 【注釈】 男女比は2:1。発症年齢は15歳～60歳と幅広いが、40歳前後が多い。遺伝することがあります。 ↩︎
2. 【注釈】日本に 100 人程しか登録されていない、極めて珍しい自己免疫疾患で末梢神経の過剰興奮とされています。足がつった経験のある人は大勢います。あれは筋肉の《けいれん》です。筋肉が、波打つ様な筋の動きをすることがあります。《ミオキミア》と呼ばれる状態です。そして、手を握る動作は普通にできるのに、その手がなかなか開けないという、とても珍しい症状もあります。《ニューロミオトニア》と呼ばれます。アイザック症候群はこのような極まれな症状が組み合わさって現れる病気です。中でも診断には必須条件とされているミオキミアは「蠕虫の入った袋のような動きを呈する持続的な筋攣縮」と表現されています。とはいえ、これでわかる人はいません。動画が公開されていますので見ると参考になります。【動画 ミオキミア さざなみ様の皮膚】 ↩︎
3. 【注釈】これが《ニューロミオトニア》と呼ばれる状態です。 ↩︎
4. 【注釈】信頼できる解説によれば、自覚症状は以下のような内容です。脳神経:空間的・時間的記銘力障害、幻覚、近時記憶障害、不眠、感覚異常、複雑な夜間行動障害。
   四肢、体幹:けいれん、ミオキミア、ニューロミオトニアなどの不随意運動。手足の焼け付く様な疼痛。
   けいれんは睡眠中にも生じますが、運動や寒冷刺激で悪化します。筋痙攣・筋硬直が持続することで筋肥大を起こし、より強くなると筋力低下が見られます。
   筋痙攣・筋硬直が進むと、歩行や体動が困難。自律神経:高体温、発汗過多、不整脈、動悸、排尿障害、尿失禁、腸閉塞、下痢、便秘。
   その他:皮膚の色調変化、しびれ感。 ↩︎
5. 【注釈】筋電図検査で、特有のミオキミア放電があり、血液検査で抗VGKC複合抗体と呼ばれる化学物質が検出できれば診断は確定とされています。 担当医は、病名を提示したうえで検査を行ったのですから、当時の筋電図には、ミオキミア放電が記録されなかったのでしょう。この時点で、スティッフパーソン症候群とアイザックス症候群を念頭に置けた担当医は優れています。 ↩︎
6. 【注釈】音や接触などの体感によってだけで症状が誘発、悪化するとなりと、ステッィフパーソン症候群を疑っても思考過程としては致し方ない状況です。 ↩︎
7. 【注釈】信頼できる解説を熟読しましたが、呼吸困難は見当たりませんでした。この方のレポートは、従来の解説を補足する貴重な内容です。 ↩︎
8. 【注釈】皮下埋め込み型中心静脈アクセスポート。中心静脈カテーテルの一部で、抗がん剤や高カロリー輸液の投与に使用します。 ↩︎
9. 【注釈】以前の筋電図検査では出なかった所見が得られたのです。よく言われますが、《後になる程名医かな》ということはがあります。以前に、アイザック症候群をも疑った医師はやはり優れていました。レベルの低い医者だったとは決して思わないで下さい。 ↩︎
10. 【注釈】免疫グロブリン療法 については、評価が分かれています。 ↩︎
11. 【注釈】排尿障害と尿失禁という、全く逆の症状があり得ます ↩︎
12. 【注釈】難病情報センターの見解は次の通りです。治療法まだ確立されていませんが、第一選択は抗てんかん薬の内服とされています。抗てんかん薬が無効な場合や、激しい痛みを伴うけいれんがある場合は、ステロイドの注射や血液浄化療法が適用されます。免疫グロブリン大量療法 については、評価が分かれています。
    ですが、まだ治療法は確立されていませんし、この方の自覚症状が既知のものと異なる部分があります。担当医が熟慮の上の治療が行われたと思います。 ↩︎
13. 【注釈】手足の焼け付く様な痛み伴います。 ↩︎