アイザックス症候群の体験談【とまとさん】

とまとさんのジャーニー

とまとのプロフィール
患者との関係性　　　本人
病気発症時のご年齢　40代¹
性別　　　　　　　　女性
居住地区　　　　　　京都府

病名　　　　　　　　アイザックス症候群²
診療科　　　　　　　神経内科
治療箇所／部位　　　全身

とまとさんの体験談

病気の診断

初期症状が現れた時期：2007年6月（40代）　　病気判明の時期：2019年12月

初期症状

子育ても落ち着いて温泉でも行こうかと思っていたときでした。 
夜中に何度も起きる両脚のこむらがえり。 
歩くとパンプスがすぐに脱げて歩けない。 
電車の中で吊革につかまると手が吊革から離れない³。もう片方の手でなんとか吊革から離してエスカレータのベルトの上に手を乗せて温めながら曲がった指を広げていました。 
両足の足首の可動域が狭まり階段を下りにくくなりました。 
そのうちに全身の痙攣と硬直で夜も眠れなくなりました。 
よく転ぶようになりあるきにくくなりました。 
と次々と症状は出たのですが病気ではないと頑なに思っていました。 

診察のきっかけ

友達や近所の方が杖をつきながら歩いてる姿を見て、病院に行くように勧めてくれても大丈夫だからと断り続け、車を運転していたので、一人の人友人がその身体だったら、病院に行けば障害者手帳がもらえて駐禁除外にしてもらえるよと言われたので病院に行きました。 ⁴

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1. 【注釈】 男女比は2:1。発症年齢は15歳～60歳と幅広いが、40歳前後が多い。遺伝することがあります。
2. 【注釈】日本に 100 人程しか登録されていない、極めて珍しい自己免疫疾患で末梢神経の過剰興奮とされています。足がつった経験のある人は大勢います。あれは筋肉の《けいれん》です。筋肉が、波打つ様な筋の動きをすることがあります。《ミオキミア》と呼ばれる状態です。そして、手を握る動作は普通にできるのに、その手がなかなか開けないという、とても珍しい症状もあります。《ニューロミオトニア》と呼ばれます。アイザック症候群はこのような極まれな症状が組み合わさって現れる病気です。中でも診断には必須条件とされているミオキミアは「蠕虫の入った袋のような動きを呈する持続的な筋攣縮」と表現されています。とはいえ、これでわかる人はいません。動画が公開されていますので見ると参考になります。【動画 ミオキミア さざなみ様の皮膚】
3. 【注釈】これが《ニューロミオトニア》と呼ばれる状態です。
4. 【注釈】信頼できる解説によれば、自覚症状は以下のような内容です。脳神経:空間的・時間的記銘力障害、幻覚、近時記憶障害、不眠、感覚異常、複雑な夜間行動障害。
   四肢、体幹:けいれん、ミオキミア、ニューロミオトニアなどの不随意運動。手足の焼け付く様な疼痛。
   けいれんは睡眠中にも生じますが、運動や寒冷刺激で悪化します。筋痙攣・筋硬直が持続することで筋肥大を起こし、より強くなると筋力低下が見られます。
   筋痙攣・筋硬直が進むと、歩行や体動が困難。自律神経:高体温、発汗過多、不整脈、動悸、排尿障害、尿失禁、腸閉塞、下痢、便秘。
   その他:皮膚の色調変化、しびれ感。